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【孕產期保健】地貧重在防,健康奔小康

日期:2019-05-07

2019年5月8日是第26個“世界地貧日”,今年世界地貧日的主題是 “防治地貧,認知先行”。關于地中海貧血的知識,你都知道嗎?

一、什么是地中海貧血?

地中海貧血(簡稱地貧),又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血,是由于珠蛋白基因(地貧基因)發生缺陷所導致的遺傳性溶血性疾病,因最早發現于地中海沿岸國家而得名,主要分為α地貧和β地貧兩種類型。地貧是我國南方地區最常見、危害最大的遺傳病,廣東省是地貧高發區之一。

二、地貧有哪些癥狀?影響日常生活與工作嗎?

靜止型或輕型地貧:沒有明顯癥狀或癥狀輕微,不影響日常生活與工作,無需特殊治療,最大的問題是將“致病基因”遺傳給下一代,若夫婦雙方是同一類型地貧基因的攜帶者,那么每次懷孕都有1/4的概率是重型地貧患兒。

中間型地貧:臨床表現差異很大,會有不同程度的貧血、疲乏無力、肝脾腫大以及出現輕度黃疸,重者需要定期輸血和排鐵治療。

重型地貧:重型α地貧胎兒多在孕晚期出現水腫綜合征,可能胎死宮內或出生后死亡;重型β地貧患者出生時一般沒有癥狀,通常在出生3-6個月后開始出現逐漸加重的貧血,需要終生給予規律輸血和排鐵治療維持生命,或者進行造血干細胞移植,如果不進行治療或治療不及時、不規范,患者很難活到成年。

三、地貧會傳染嗎?會遺傳嗎?

地貧是由于基因缺陷導致的遺傳性血液病,只會遺傳,不會傳染。正常情況下,一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因,一組遺傳自父親,另一組遺傳自母親。假如父母攜帶這種異常基因,后代就有可能遺傳這種異常基因,也就有可能患上地貧。

四、如何進行地貧篩查?篩查結果正常可以完全排除地貧嗎?

多數地貧基因攜帶者沒有癥狀,僅表現出一些異常改變的血液學表型(如血常規的MCV和MCH等)。通過血常規檢查和血紅蛋白分析等方法可以發現這些異常,進而發現地貧可疑患者或基因攜帶者,若篩查異常必須進行地貧基因檢測,以確診是否為地貧以及地貧類型。每個人一生只需要做一次地貧篩查,且越早越好,可以在婚檢、孕前或產檢時進行篩查。

正常人有4個α地貧基因,如果只有一個α地貧基因缺失或突變為靜止型,這類攜帶者地貧篩查通常檢測不出來,所以即使地貧篩查結果正常,也不能完全排除這類地貧。

五、夫婦雙方是同類型地貧基因攜帶者,該怎么做?

地貧主要分為α地貧和β地貧兩類,如果夫婦雙方攜帶不同類型的地貧基因,不會孕育中重型地貧兒。如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因(靜止型α地貧除外),則每次懷孕都有1/4的概率孕育重型地貧兒、1/2幾率攜帶父方或母方的地貧基因、1/4的幾率完全正常,因此每次懷孕后都要盡早進行產前診斷,確認胎兒的地貧基因類型,以避免重型地貧兒的出生。

六、地貧防控,政府有哪些優惠政策?

目前,地貧尚無有效的根治方法,但是可防可控,重在預防。廣州市已把地貧檢測納入免費婚檢、免費孕前檢和免費產前檢查項目,并作為孕產婦保健的常規檢測內容,符合條件的計劃懷孕夫婦或已孕夫婦參加以上項目即可享受免費檢查,參加免費項目的具體流程,敬請咨詢戶口所在地或現居住地街道/村(居)委工作人員。

為了減少重型地貧患兒的出生,請全社會關注、支持和參與地貧預防控制工作。每對育齡夫婦都要重視地貧的篩查和診斷,最好在懷孕前就接受地貧相關檢查,明確夫婦雙方是否攜帶地貧基因,在孕期做好遺傳咨詢,必要時進行產前診斷,可以避免重型地貧患兒的出生。

 
 
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